Calculer des fréquences alléliques

Caractères récessifs 

Si la fréquence d'un caractère récessif (comme la mucoviscidose) est connue, il est possible de calculer les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques à l'aide de l'équation de Hardy-Weinberg (qui s'appuie sur quatre hypothèses). 

Aux États-Unis, 1 nouveau-né humain à peau blanche sur 1 700 souffre de mucoviscidose. Cette maladie est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), porté par le chromosome 7. Elle touche principalement les poumons, mais aussi les systèmes digestif et reproducteur. Simplifions en disant que le gène CFTR  a deux allèles : CF, qui est dominant et cf, qui est récessif. 

1. Calculer la fréquence des homozygotes pour ce caractère récessif q².

2. Calculer la fréquence de l'allèle récessif q.

3. En déduire la fréquence de l'allèle dominant p = 1 – q.

4. Calculer la fréquence des individus hétérozygotes (qui sont porteurs d'une version de l'allèle récessif et peuvent le transmettre à leur(s) descendant(s)) 2pq.

5. Calculer la fréquence des homozygotes qui n'ont pas la mucoviscidose p².

6. Conclure en donnant les proportions des trois génotypes dans la population grâce aux fréquences calculées.

Caractères codominants

Un calcul plus précis peut être effectué si les trois génotypes peuvent être vérifiés et qu'on ne sait pas encore si la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg (HWE) ou non. 

Vous connaissez le système ABO et le système rhésus pour les groupes sanguins, il en existe encore d'autres, dits "mineurs", notamment le système MN. 

Si trois génotypes (ou plus) peuvent être identifiés indépendamment, les calculs de fréquence allélique impliquent simplement d'additionner le nombre total de chaque allèle et de le diviser par le nombre total d'allèles.

Dans le système MN, il y a deux marqueurs M et N qui sont déterminés par un gène ayant deux allèles M et N. Les individus peuvent avoir trois phénotypes : [M], [MN] ou [N] avec les génotypes suivants : (M // M) ; (M // N) ; (N // N).

Voici une population de 800 personnes : 512 d'entre elles sont du groupe M, 256 du groupe MN et 32 du groupe N.

1. Calculer la fréquence de l'allèle M notée p en effectuant cette opération :
p = (2 × nombre d'homozygotes porteur de cet allèle + nombre d'hétérozygotes porteurs de cet allèle) / 2 × nombre total d'individus.

2. En déduire la fréquence de l'allèle N :
q = 1 – p.